El blog de Ciril Rozman

Un caso de polineuropatía “idiopática”

Posted by blogderozman en febrero 3, 2009

Cuando entre 1967 y 1969 realicé mi docencia en la Universidad de Salamanca, tuve la oportunidad de coincidir con el profesor Zamorano, Catedrático de Anatomía Patológica. Y  recuerdo como con gran simpatía se burlaba del término “idiopático”. Señalaba con gracejo que los médicos, cuando una condición nosológica la calificábamos de idiopática, los “idiópatas”  éramos nosotros.
Ello me vino a la memoria cuando hace pocos años acudió a mi consulta un paciente de 85 años que en un destacado Hospital de Barcelona fue diagnosticado de polineuropatía idiopática. En alguna ocasión he señalado en broma que soy médico de unos renombrados grandes almacenes, pues no rara vez los enfermos o sus familiares vienen provistos de innumerables pruebas complementarias, contenidas en las bolsas de dicho comercio, famosas por su resistencia.
La historia clínica del enfermo en cuestión era relativamente sencilla, pues se remontaba a los dos años previos, en forma de una cierta debilidad y parestesias en extremidades inferiores. Su padre había fallecido a los 60 años de un proceso calificado de siringomielia. Un hermano permaneció en la silla de ruedas durante dos años antes de fallecer como nonagenario. En el momento del examen físico, el enfermo mostraba una paraparesia simétrica con arreflexia rotuliana y aquílea bilateral, un moderado edema y trastornos tróficos en las piernas. El fin de semana siguiente a la consulta, me dediqué a revisar varios kilogramos de documentos que me habían traído. Y entre tanta maraña encontré la pista. En dos gammagrafías con tecnecio existía una captación miocárdica difusa. Lo demás fue fácil. En la biopsia del nervio sural se descubrió un depósito amiloide y estudios adicionales mostraron la existencia de una miocardiopatía restrictiva. El análisis genético reveló la existencia de una mutación Val30Met de la transtirretina, característica de la polineuropatía amiloidótica familiar tipo portugués, o enfermedad de Andrade. Esta afección es bastante frecuente en Mallorca, donde dos buenos amigos míos realizaron contribuciones importantes. El presidente de la Reial Acadèmia de les Illes Balears, Dr. Alfonso Ballesteros (y por cierto, uno de mis alumnos más brillantes de la promoción 1963-1969 de Salamanca) describió los primeros casos. Otro amigo y destacado internista Dr. Miquel Munar-Qués está desarrollando una meritoria labor como Director del Grupo de Estudio de esta afección. La enfermedad es curable mediante el trasplante hepático, aunque el hígado proceda de un paciente cirrótico.
Dos consideraciones finales: 1ª No siempre las enfermedades hereditarias se expresan al nacer, sino que pueden manifestarse en la vejez. 2º Antes de aceptar un caso como idiopático, búsquese con tenacidad la posible causa. Para ello es fundamental que todo médico, aunque sea especialista, mantenga una buena formación troncal que le permita realizar una asistencia integrada.

3 comentarios to “Un caso de polineuropatía “idiopática””

  1. Alfonso Ballesteros said

    Mi querido maestro:

    Su señorío y elegancia la conocimos desde su legendaria llegada a la Facultad de Medicina de Salamanca. Agradezco su referencia a que los primeros casos de la enfermedad de Andrade las publicamos en el Hospital Son Dureta, aunque con el nombre de Amiloidosis familiar neuropática, entonces no existía el marcador específico de la enfermedad. Años después el Dr. Munar -Qués, miembro de la Real Academia de Medicina de las Illes Balears, logró reunir un importantísimo número de pacientes en la isla de Mallorca.

  2. Tomás said

    Como Vicepresidente de la Asociación Balear de Andrade

    les agradecería nos enviasen toda la información de que disponen

    sobre la enfermedad de Andrade.

    Muchas gracias

    Tomás

  3. Alfonso Ballesteros said

    Por si Tomás no dispone de la Enciclopedia Práctica de Medicina y Salud de Baleares, dirijida por el Dr. Bartolomé Beltrán, le puedo enviar el artículo correspondiente a la Enfermedad de Andrade, si me indica una dirección electrónica.

    Alfonso Ballesteros

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