La investigación biomédica básica se realiza en cuatro escenarios principales: 1º Estudio de la información genética contenida en el núcleo celular (genómica). 2º Análisis del proceso de transcripción desde el ADN al ARN (transcriptómica). 3º Conocimiento de los mecanismos de síntesis proteica, la cual se realiza siguiendo las órdenes contenidas en el ARN (proteómica), y 4º Análisis de la huella química intracelular que deja la génesis de pequeñas moléculas (metabolitos) siguiendo la acción de las proteínas (metabolómica). El genoma humano se conoce cada vez mejor y están en marcha ya ambiciosos proyectos que pretenden secuenciar todo el ADN de determinadas células patológicas (véase mi artículo “Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer”, del 23-6-2009).
Con el objetivo de poner a disposición de los investigadores muestras de ADN de individuos sin enfermedad (población normal) o afectos de algún proceso patológico concreto, se están creando en numerosos países los llamados biobancos, encargados de recoger y eventualmente distribuir dichas muestras.
Bajo los auspicios de la Fundación Genoma España, se creó el Banco Nacional de ADN (BNADN) en marzo de 2004. Su organización es en esquema la siguiente: Existe un nodo central, que coordina todo el proceso conducente al almacenamiento y eventual distribución de las muestras, y una serie de nodos y subnodos periféricos, situados en diversas localidades de la geografía nacional que se encargan de obtener las muestras y enviarlas al nodo central. Este está localizado en el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca. Su director es el prestigioso hematólogo Dr. Alberto Orfao. A finales de noviembre de 2009 , el BNADN tenía almacenadas más de 27 000 muestras. Los cuatros nodos periféricos se dedican a las áreas específicas de enfermedades cardiovasculares, metabólicas, neuropsiquiátricas y oncológicas, respectivamente. Existe ya un grupo potente dedicado a las enfermedades inmunológicas que muy probablemente se convertirá en un nodo en breve plazo. El BNADN ha superado favorablemente todos los controles de acreditación y goza ya de un notable prestigio internacional. En su funcionamiento está asistido por dos Comités Externos, uno de Bioética y otro Científico. El primero constituye la garantía de que todas las actividades del Banco se realicen en el estricto respeto por la normativa correspondiente, como pueda ser la protección de datos y otras.
El Comité Científico Externo –que tengo el privilegio de coordinar desde el mes de octubre de 2008- está compuesto por prestigiosos expertos en genética que en su conjunto cubren todas las áreas de interés. Son los Profesores y Doctores MªJesús Arranz (Londres, Reino Unido), Jaume Bertranpetit (Barcelona), Jean-Charles Lambert (Lille, Francia), José Mª Ordovas (Boston, EEUU), José Palacios (Sevilla), Miguel Pocoví (Zaragoza), Francisco Ruiz-Cabello (Granada), Isabel Valverde (Madrid) y Enric Vilardell (Barelona). El 27 de noviembre de 2009 tuvo lugar la reunión anual de este Comité, durante el cual se analizaron con detalle las actividades del BNADN.
El nodo central recibió durante el último año un total de 21 solicitudes de muestras, de las que el comité científico, tras recabar a menudo una información adicional a los investigadores, aceptó 20. Se enviaron más de 11 000 muestras, que se están utilizando para estudios de muy diversa índole, tales como la enfemedad de Crohn o cáncer colorrectal, riesgo cardiovascular o síndromes arritmogénicos, asma o apnea-hipopnea del sueño, artritis reumatoide, espondiloartritis anquilopoyética, artrosis o enfermedad ósea de Paget, esclerosis múltiple, síndrome de Menière bilateral, pigmentación de la piel, inestabilidad genómica o el análisis de las poblaciones de la península ibérica en relación a las del norte de África.
Es satisfactorio comprobar que con el soporte del Banco se han generado ya 10 publicaciones en revistas internacionales de notable visibilidad.
Deseo, por último, realizar una reflexión acerca del futuro del BNADN. En el marco del Plan Nacional de I+D+I 2008-2011, la Secretaría de Estado de Investigación y el Instituto de Salud Carlos III, realizaron el marzo de 2009 una convocatoria conjunta correspondiente al año 2009. En el subprograma de Redes Temáticas de Investigación Cooperativa en Salud (RETICS), se prevé la creación de una RETICS de biobancos que tengan su sede preferentemente en los hospitales, aunque pueden situarse también en otros centros públicos o privados sin ánimo de lucro. A mi juicio, la coordinación de las RETICS de biobancos debería recaer en el nodo central del BNADN, el cual constituye no tan sólo la única plataforma española en su género sino que goza ya de un merecido prestigio internacional.