Hace unos 25 años acudió a mi consulta un hombre joven de 27 años de edad en búsqueda del diagnóstico, que tras dos estancias en sendos hospitales no se había logrado.
Tenía antecedentes de consanguinidad. Hacía 10 años que presentaba episodios de dolor abdominal y fiebre de 36 a 48 horas de duración. Adicionalmente sufría frecuentes dolores en ambos tobillos, asociados a enrojecimiento local. Las algias abdominales se habían hecho más frecuentes durante el último año y medio.
Por exploración física encontré a un paciente en buen estado general, sin anomalías de relieve en el examen por aparatos y sistemas, si se exceptúa una intensa rigidez abdominal (“vientre en tabla”) con signo de Blumberg (dolor a la descompresión) y ausencia de ruidos intestinales en la auscultación.
Establecí el diagnóstico de peritonitis paroxística en el contexto de una fiebre periódica, también llamada fiebre mediterránea familiar. Instauré el correspondiente tratamiento con colquicina. El enfermo mejoró notablemente de todas sus manifestaciones clínicas. En esa época no podíamos estudiar la mutación del gen MEFV (que regula la síntesis de la proteína pirina-marenostrina). Tal hallazgo permite confirmar la sospecha diagnóstica en 50-60% de los casos. Con todo, además de la respuesta a la colquicina, la evolución clínica favorable del paciente acabó por confirmar el diagnóstico de forma definitiva.
Por el posible efecto teratogénico de la colquicina, el enfermo suspendió su toma durante 4 años, para engendrar dos hijos. Como consecuencia desarrolló un síndrome nefrótico con anasarca y pronunciada proteinuria (17 gr/24 horas). Por biopsia renal se detectó una amiloidosis. Con todo, al reanudar el tratamiento el síndrome nefrótico desapareció por completo, incluyendo la proteinuria. En un reciente control se mantiene esta situación clínica.
El diagnóstico de este caso se debió a la favorable circunstancia de que el paciente desarrollase en mi presencia el “vientre en tabla” revelador.