Medicina personalizada posgenómica

Recientemente he tenido el privilegio de escribir el prólogo de un interesante libro de medicina editado por Elsevier-Masson que lleva por título el enunciado de este artículo.

La materia objeto de dicho texto podría formar parte de un género calificado como “La medicina que viene”. En la práctica clínica habitual, de siempre se ha intentado atender al paciente desde un punto de vista personalizado, teniendo en cuenta los aspectos propios de sus afecciones biológicas, a la vez que sus características psíquicas y sociales, o sea, en forma de la llamada asistencia bio-psico-social. Pero en la “Medicina personalizada postgenómica” el objeto fundamental de estudio es la variabilidad individual que experimentan los pacientes ante la predisposición a una determinada enfermedad o en sus respuestas frente a algunas terapias farmacológicas, sea en su eficacia o en sus efectos secundarios. Actualmente se cree que dichas variaciones interindividuales están determinadas genéticamente. Desde que en 1970 se demostrara por primera vez el polimorfismo del ADN en la drepanocitosis, y, sobre todo, tras la secuenciación del genoma humano en 2003 y el subsiguiente estudio sistemático de la variabilidad genética, existe una fundada esperanza de que estos progresos van a modificar la asistencia clínica. Con el término de “Medicina personalizada posgenómica” se quiere señalar justamente la forma que con toda probabilidad tendrá el ejercicio médico en el futuro. Cuando describamos en nuestros textos las diferentes entidades nosológicas, en los apartados de etiología, cuadro clínico y tratamiento será obligado exponer las principales variantes genéticas implicadas. En la predisposición a las enfermedades no sólo habrá que señalar las causas generales válidas para cualquier persona, sino también hacer hincapié sobre el genoma de cada individuo que permita vislumbrar las probabilidades de que padezca un determinado trastorno. Ello constituye el principio de la Medicina predictiva. Cuando se trate de describir los síntomas y signos de una determinada entidad nosológica, será necesario asimismo advertir acerca de cómo la variabilidad genética interindividual pueda influir sobre la expresividad clínica. Y en el apartado de tratamiento no será suficiente exponer las grandes líneas terapéuticas aplicables a cualquier enfermo, sino detallar también las variaciones genéticas que puedan influir tanto en la respuesta a determinados medicamentos como en sus efectos secundarios para cada paciente concreto.

Es indudable que en estas proyecciones para el futuro han influido los enormes avances de la genómica, es decir, en las cada vez mayores facilidades para obtener la información genética individual. Mientras que la primera secuenciación del genoma humano conseguida el año 2003 costó 2 700 millones de dólares, actualmente se puede lograr el mismo resultado con un coste de 10 000 dólares, y está previsto que en un futuro no muy lejano, el precio se reduzca a 1000 dólares. No es extraño que la famosa revista The New England Journal of Medicine (2010;375:1497-1498) se haya preguntado recientemente: “¿El genoma personal será el futuro de la medicina personalizada?”.

Al hablar de los autores, forzosamente he de destacar a la figura de mi buen amigo Dr. Juan Sabater Tobella, auténtica alma del proyecto. A él le corresponde el mérito de haber ideado este volumen, de haber diseñado su contenido y forma, así como de haberse rodeado de 11 colaboradores, todos expertos en su materia. Creo que para mis lectores puede ser de interés conocer los aspectos más destacados del currículum vitae del Dr. Sabater. Aunque Doctor en Farmacia, su trayectoria biográfica ha transcurrido en estrecho contacto con la Medicina, en una especie de feliz combinación de los ámbitos público y privado. Del primero destaca su cargo de director del Instituto de Bioquímica Clínica (1970-1985), centro universitario dedicado a la investigación de enfermedades metabólicas congénitas. Podemos percatarnos, pues, de que su interés por la genética clínica empieza muy pronto en su periplo vital. Del segundo ámbito destaca la fundación (1960) de su laboratorio de análisis clínicos que en el año 2008 llegó a tener 23 centros de enorme prestigio por el rigor con que este grupo de profesionales prestaba sus servicios al sector médico de Cataluña. Su gran inquietud científica le ha hecho implicarse en numerosas iniciativas de investigación tanto en España como en el extranjero. Pero probablemente ha ejercido su mayor influencia social a través de dos instituciones del máximo rango: las Reales Academias de Farmacia y Medicina de Cataluña, de las que es miembro numerario habiendo presidido con gran eficacia a la primera. Entre las innumerables distinciones con que han sido reconocidas sus actividades, debe citarse por encima de todo la “Creu de Sant Jordi” (2009) de la Generalitat de Catalunya por su “prestigiosa trayectoria, que ha combinado la docencia y la investigación en el trabajo del laboratorio clínico”. Actualmente ha abandonado su actividad de análisis clínicos y se dedica a través de “Eugenomic SL” a diseñar y promover aplicaciones de interés práctico-clínico a partir del conocimiento de la secuenciación completa del genoma humano.

En conclusión, el Dr. Juan Sabater Tobella y sus colaboradores merecen el reconocimiento de la clase médica hispanohablante por ofrecer en este extraordinario volumen una valiosa información acerca de una importante materia cuya gran trascendencia actual se verá reforzada a no dudarlo en el futuro inmediato.