El blog de Ciril Rozman

Medicina personalizada posgenómica

Posted by 3321crb en enero 4, 2011

Recientemente he tenido el privilegio de escribir el prólogo de un interesante libro de medicina editado por Elsevier-Masson que lleva por título el enunciado de este artículo.

La materia objeto de dicho texto podría formar parte de un género calificado como “La medicina que viene”. En la práctica clínica habitual, de siempre se ha intentado atender al paciente desde un punto de vista personalizado, teniendo en cuenta los aspectos propios de sus afecciones biológicas, a la vez que sus características psíquicas y sociales, o sea, en forma de la llamada asistencia bio-psico-social. Pero en la “Medicina personalizada postgenómica” el objeto fundamental de estudio es la variabilidad individual que experimentan los pacientes ante la predisposición a una determinada enfermedad o en sus respuestas frente a algunas terapias farmacológicas, sea en su eficacia o en sus efectos secundarios. Actualmente se cree que dichas variaciones interindividuales están determinadas genéticamente. Desde que en 1970 se demostrara por primera vez el polimorfismo del ADN en la drepanocitosis, y, sobre todo, tras la secuenciación del genoma humano en 2003 y el subsiguiente estudio sistemático de la variabilidad genética, existe una fundada esperanza de que estos progresos van a modificar la asistencia clínica. Con el término de “Medicina personalizada posgenómica” se quiere señalar justamente la forma que con toda probabilidad tendrá el ejercicio médico en el futuro. Cuando describamos en nuestros textos las diferentes entidades nosológicas, en los apartados de etiología, cuadro clínico y tratamiento será obligado exponer las principales variantes genéticas implicadas. En la predisposición a las enfermedades no sólo habrá que señalar las causas generales válidas para cualquier persona, sino también hacer hincapié sobre el genoma de cada individuo que permita vislumbrar las probabilidades de que padezca un determinado trastorno. Ello constituye el principio de la Medicina predictiva. Cuando se trate de describir los síntomas y signos de una determinada entidad nosológica, será necesario asimismo advertir acerca de cómo la variabilidad genética interindividual pueda influir sobre la expresividad clínica. Y en el apartado de tratamiento no será suficiente exponer las grandes líneas terapéuticas aplicables a cualquier enfermo, sino detallar también las variaciones genéticas que puedan influir tanto en la respuesta a determinados medicamentos como en sus efectos secundarios para cada paciente concreto.

Es indudable que en estas proyecciones para el futuro han influido los enormes avances de la genómica, es decir, en las cada vez mayores facilidades para obtener la información genética individual. Mientras que la primera secuenciación del genoma humano conseguida el año 2003 costó 2 700 millones de dólares, actualmente se puede lograr el mismo resultado con un coste de 10 000 dólares, y está previsto que en un futuro no muy lejano, el precio se reduzca a 1000 dólares. No es extraño que la famosa revista The New England Journal of Medicine (2010;375:1497-1498) se haya preguntado recientemente: “¿El genoma personal será el futuro de la medicina personalizada?”.

Al hablar de los autores, forzosamente he de destacar a la figura de mi buen amigo Dr. Juan Sabater Tobella, auténtica alma del proyecto. A él le corresponde el mérito de haber ideado este volumen, de haber diseñado su contenido y forma, así como de haberse rodeado de 11 colaboradores, todos expertos en su materia. Creo que para mis lectores puede ser de interés conocer los aspectos más destacados del currículum vitae del Dr. Sabater. Aunque Doctor en Farmacia, su trayectoria biográfica ha transcurrido en estrecho contacto con la Medicina, en una especie de feliz combinación de los ámbitos público y privado. Del primero destaca su cargo de director del Instituto de Bioquímica Clínica (1970-1985), centro universitario dedicado a la investigación de enfermedades metabólicas congénitas. Podemos percatarnos, pues, de que su interés por la genética clínica empieza muy pronto en su periplo vital. Del segundo ámbito destaca la fundación (1960) de su laboratorio de análisis clínicos que en el año 2008 llegó a tener 23 centros de enorme prestigio por el rigor con que este grupo de profesionales prestaba sus servicios al sector médico de Cataluña. Su gran inquietud científica le ha hecho implicarse en numerosas iniciativas de investigación tanto en España como en el extranjero. Pero probablemente ha ejercido su mayor influencia social a través de dos instituciones del máximo rango: las Reales Academias de Farmacia y Medicina de Cataluña, de las que es miembro numerario habiendo presidido con gran eficacia a la primera. Entre las innumerables distinciones con que han sido reconocidas sus actividades, debe citarse por encima de todo la “Creu de Sant Jordi” (2009) de la Generalitat de Catalunya por su “prestigiosa trayectoria, que ha combinado la docencia y la investigación en el trabajo del laboratorio clínico”. Actualmente ha abandonado su actividad de análisis clínicos y se dedica a través de “Eugenomic SL” a diseñar y promover aplicaciones de interés práctico-clínico a partir del conocimiento de la secuenciación completa del genoma humano.

En conclusión, el Dr. Juan Sabater Tobella y sus colaboradores merecen el reconocimiento de la clase médica hispanohablante por ofrecer en este extraordinario volumen una valiosa información acerca de una importante materia cuya gran trascendencia actual se verá reforzada a no dudarlo en el futuro inmediato.

7 comentarios to “Medicina personalizada posgenómica”

  1. Juan Sabater Tobella said

    Agradezco sinceramente al Prof. Ciril Rozman, el honor que nos hizo aceptando prologar nuestro libro “Medicina Personalizada Posgenómica”, así como sus comentarios sobre el mismo en su blog.Es posible que cueste que estos conceptos se apliquen en la práctica clínica, sin embargo creo que es una obligación moral de todos los que podemos aportar algo sobre este nuevo enfoque de la medicina personalizada en la era posgenómica, divulgarlos para conocimiento de los médicos.

    El concepto que deseamos transmitir es que, de la misma forma que en el ejercicio de la Medicina hubo un antes y un después del descubrimiento de la penicilina por Fleming, hay un antes y un después de la secuenciación del genoma humano. Hay que hacer un esfuerzo colectivo para aplicar ya en la práctica clínica, aquellos conocimientos sobre polimorfismos genéticos que ya han superado el test de la medicina de la evidencia.

    La Farmacogenética es quizás la aplicación más transversal de los conocimientos sobre el genoma, y sin duda en muy poco tiempo, en la información sobre fármacos la tan usual frase ” en un 10 % de la población puede producir efectos adversos tales como… “, se va a sustituir por la frase ” a los pacientes con el polimorfismo XXX de su gen YYY, no es aconsejable este medicamento pues podrá producir efectos advsrrsos tales como….”.

    Los docentes han de hacer un esfuerzo para introducirse en las aprotaciones prácticas que aporta la secuenciación del genoma humano e introducirlos en sus clases, con el fin de preparar a nuestros médicos posgenómicos.

    Desde mi agradable situación de jubilado en plena actividad, quiero enlazar mi primera posición como director de un centro de investigación sobre enfermedades metabólicas congénitas en 1970, a divulgador de las aplicaciones prácticas derivadas de la secuenciación del genoma humano, y en un par de meses va a aparecer una web dedicada a este fin. Espero que el blog del Prof. Ciril Rozman nos ayude a publicitarla.
    Dr.Juan Sabater Tobella.

  2. Apreciados Colegas,
    Enhorabuena por este interesante artículo sobre Medicina Personalizada y también por el contenido global del blog. Por si les pudiera interesar, les informo de la reciente creación de un blog sobre Medicina Genómica. La dirección de este blog es:

    http://medicina-genomica.blogspot.com/

    Un saludo cordial,

    Manuel Pérez-Alonso, Dr.
    Director
    Instituto de Medicina Genómica
    http:/www.imegen.es/
    Parque Tecnológico de la Universidad de
    Valencia, España

  3. Estimados Colegas,
    Mis más sinceras felicitaciones por el articulo de Medicina Personalizada y por el libro “Medicina Personalizada Posgenómica”. Realmente necesitamos iniciativas como esta que ayuden a informar al mundo hispanoparlante sobre el impacto que tienen las nuevas tecnologías en genómica para el desarrollo y la aplicación de una medicina mas personalizada.

    Al igual que el Dr. Manuel Pérez Alonso (con quien comunico por correo), yo también tengo un Blog sobre Genómica, Genética y Medicina Personalizada:

    http://www.persogen.net/

    Los invito a visitarle y dejar sus comentarios.
    Catalina Lopez-Correa M.D., Ph.D.
    Vice-présidente/CSO
    Génome Québec
    630, boulevard René-Lévesque Ouest, bureau 2660
    Montréal (Québec) H3B 1S6
    http://www.genomequebec.com

  4. Concha Ruiz Villén said

    Queridos Profesores:
    Gracias por difundir información de calidad, como Anestesióloga es un tema importante.
    Saludos cordiales,
    Concha Ruiz Villén
    Facultativa Especialista en Anestesiología y Reanimación. Hospital Universitario “Reina Sofía”. Córdoba.
    Doctora en Medicina y Cirugía.

  5. Él sostenía que no puede haber nada más noble y más importante que proteger la salud o atender la enfermedad del ser humano, ya que éste es la figura central de la historia y el fin de la misma. La medicina moderna con toda su tecnología nos ha mostrado lo acertado que estaba Hipócrates con sus afirmaciones. En muchos sentidos la conservación de la salud fue en realidad la base de su medicina, él analizaba con cuidado los problemas de la higiene individual y del ambiente y la forma como influían en la salud de la población. Gracias a él, aunque solo siglos después, se ha aceptado plenamente su concepto de que el médico no solo debe curar, sino también aprender a evitar que las personas se enfermen. Los estudios del genoma humano han mostrado que no existen dos personas iguales, por eso cada uno de nosotros reacciona en forma diferente ante la enfermedad. Éste sabio médico insistía en que no existen enfermedades sino enfermos, algo que ahora aceptamos como una realidad. Hipócrates nos mostró que había que evitar la magia y las especulaciones religiosas y que el razonamiento era la base para lograr curar a los enfermos.

  6. buenas tardes,quisiera invitarlos a la red social especializada en discapacidad anundis punto com,se que aportarian de manera muy valiosa y espero contar con ustedes

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